MDGA1 gen otkriva tajnu muške prevlasti u autizmu
MDGA1 gen otkriva tajnu muške prevlasti u autizmu📷 © Tech&Space
- ★Mutacija MDGA1 gena uzrokuje ASD
- ★Estrogen štiti ženske miševe od poremećaja
- ★Bazedoksifen ublažava simptome u muških miševa
Međunarodni tim znanstvenika iz Španjolske otkrio je da mutacija gena MDGA1 remeti neurone sklopove u mozgu, što dovodi do autističnih ponašanja kod muških miševa. Za razliku od muškaraca, ženke su zaštićene djelovanjem estrogena, što objašnjava zašto je autizam tri do četiri puta češći kod muškaraca.
Studija, objavljena u časopisu EMBO Molecular Medicine, pruža prvi konkretan biološki mehanizam koji povezuje spolne razlike s ovim poremećajem. MDGA1 protein obično sprječava prekomjerno uzbuđenje neuronskih mreža, ali mutacija smanjuje fosforilaciju Sinapsina II, što dovodi do neravnoteže u mozgu.
U eksperimentima s miševima, mužjaci s mutiranim genom pokazali su izražene autistične simptome poput smanjene socijalne interakcije i repetitivnih ponašanja. Iznenađujuće, već odobreni lijek bazedoksifen vratio je normalno ponašanje kod tretirane grupe, što otvara mogućnosti za buduće kliničke primjene.
Što studija stvarno pokazuje — i što još ne znamo📷 © Tech&Space
Što studija stvarno pokazuje — i što još ne znamo
Iako su rezultati obećavajući, važno je naglasiti da se radi o pretkliničkoj studiji na životinjama. Bazedoksifen, trenutno korišten u liječenju osteoporoze, nije još testiran na ljudima s ASD-om.
Istraživači ističu da su potrebne dodatne studije kako bi se potvrdila sigurnost i učinkovitost lijeka u liječenju autizma, kao i identificirali potencijalni nuspojave. Osim toga, studija ima ograničenja u metodologiji — korišteni su miševi, čiji se mozak razlikuje od ljudskog, a uzorak nije bio dovoljno velik za konačne zaključke.
Unatoč tome, ovo istraživanje predstavlja značajan korak naprijed jer povezuje genetsku mutaciju, spolne hormone i autistična ponašanja na molekularnoj razini. EMBO Molecular Medicine objavio je detalje istraživanja. Za pacijente i obitelji oboljelih od autizma, trenutno istraživanje ne mijenja kliničku praksu.
No, otkriće otvara nove puteve za razvoj lijekova koji bi mogli ciljati specifične mehanizme bolesti, posebice kod muških pacijenata. Daljnja istraživanja trebala bi se usredotočiti na klinička ispitivanja bazedoksifena te istraživanje drugih potencijalnih terapijskih ciljeva.
Bazedoksifen, kao potencijalni lijek za autizam, treba biti dalje istražen u kliničkim trialima. Ovo bi moglo dati nove nadu pacijentima i obiteljima koje se suočavaju s ovom teškom bolesti. Istraživači trebaju nastaviti istraživati i razvijati nove terapije koje će ciljati specifične mehanizme autizma.