Cjelovit genom otkriva dijagnoze za 23% bolesnika s rijetkim bolestima

Genetska dijagnoza za gotovo četvrtinu bolesnika s rijetkim oboljenjima postignuta je zahvaljujući desetgodišnjoj suradnji Karolinska Institutet, Karolinska sveučilišne bolnice i SciLifeLab-a. Rezultati objavljeni u časopisu Genome Medicine pokazali su da je integracija sekvenciranja cijelog genoma u rutinsku dijagnostiku omogućila identifikaciju genetskih uzroka kod 3.538 od 15.644 pacijenata (23%), uključujući varijante u preko 1.500 različitih gena.

Studija ističe da je većina dijagnosticiranih bila djeca čije bi stanje ostalo neprepoznato tradicionalnim metodama. Prema riječima Anne Lindstrand, genomske promjene otkrivene ovom metodom »ostaju neprimjećene standardnim pristupima«, što potkrepljuje potrebu za preciznom medicinom.

Međutim, ključno pitanje ostaje: koliko je ovaj model primjenjiv izvan visoko specijaliziranih centara poput Karolinske? Metodologija se oslanja na multidisciplinarni tim – kliničare, genetičare, bioinformatičare i laboratorijsko osoblje – što upućuje na visoku operativnu složenost.

Iako su rezultati obećavajući, studija predstavlja observacijski dizajn (ne randomizirano kontrolirano istraživanje), a uzorak je ograničen na jedan zdravstveni sustav. To znači da su zaključci relevantni prije svega za slične visoko resursne okruženja.

Za pacijente, genetska dijagnoza nije samo potvrda uzroka bolesti, već i putokaz za ciljano liječenje. Anna Wedell navodi primjer kongenitalnih metaboličkih poremećaja i teških epilepsija gdje je dijagnoza omogućila »sprečavanje teškog tijeka bolesti ili rane smrti«.

Međutim, studija ne navodi postotak pacijenata kojima je stvarno promijenjen terapijski pristup – ključna informacija za procjenu kliničke relevantnosti. Ograničenja uključuju i čistinac podataka: od 15.644 sekvenciranih, koliko je bilo false-positive ili false-negative nalaza?

Autori ne preciziraju, a to je kritično za procjenu pouzdanosti metode.

Švedski zdravstveni sustav, s centraliziranom genetičkom infrastrukturom, teško je usporediv s decentraliziranijim okruženjima. Bez dodatnih istraživanja o kostima, logistici i obuci kadrova, teško je procijeniti da li bi ovaj pristup mogao funkcionirati, recimo, u Hrvatskoj – gdje genetsko testiranje još uvijek nije rutinska praksa za rijetke bolesti. Ovo istraživanje pokazuje potencijal za unapređenje dijagnostike rijetkih bolesti, ali zahtijeva daljnja istraživanja za širu primjenu.